Selasa, 14 Januari 2014

Genetika, di dalam Biologi Keperawatan/ Genetics, Biology in Nursing


Genetika, di dalam Biologi Keperawatan
(Sumber/ source: Maghfirah, Sholihatul.2013. Power Point Genetika. Ponorogo.)
(Rewritten by Dimas Erda Widyamarta: www.ithinkeducation.blogspot.com)

A.     Definisi
Genetika, dalam bahasa Latin, genos yang berarti suku bangsa atau asal usul. Dalam bahasa Yunani, Genno yang berarti melahirkan. Genetika adalah ilmu tentang pewarisan informasi pada organisme (Bresnick, 2003).

B.     Gen dan Kromosom
Gen adalah informasi genetik yang tersandi dalam DNA. Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Lokus adalah lokasi yang diperuntukan bagi gen dalam kromosom. Alel adalah gen yang berpasangan, contoh: G dari ayah, g dari ibu => G  Alel g. Genom adalah satu set DNA dan semua informasi genetik yang dikandungnya. Kromosom homog adalah kromosom yang berpasangan. Kromosom terdiri dari dua macam:
1.      Kromosom tubuh (Autosom)
2.      Kromosom kelamin atau kromosom seks (Gonosom)
Pada manusia memiliki jumlah kromosom 46 atau 23 pasang, yang terdiri dari:
1.      22 pasang kromosom autosom, dan
2.      1 pasang kromosom seks (XX: perempuan; XY : laki-laki)


C.     Teori Genetika
1.      Teori Pewarisan sifat Perolehan
Tidak lulus uji ilmiah namun tetap dipertahankan ahlinya. => bahwa sifat-sifat yang diperoleh induk selama masa hidupnya dapat diturunkan kepada keturunannya.
(Lamarck): leher jerapah panjang => berkembang perlahan-lahan => generasi jerapah mengulurkan lehernya untuk mencari daun di pohon.

2.      Teori Mendel (1822-1884): memberikan dasar dalam genetika. Sifat turum temurun (tanaman ercis) menyilangkan varietas biji bulat dan keriput.
Hipotesis Mendel:
a.       Setiap organisme ada sepasang faktor yang mengendalikan sifat tertentu (GEN)
b.      Faktor ini satu dari masing-masing induk
c.       Spesifik dan tidak berubah
d.      Sel-sel reproduksi dipersiapkan, maka disebarkan sebagai unit pada setiap gamet (Hukum Mendel 1 atau segregasi)
e.       Bentuk biji dikendalikan oleh dua faktor yang berbeda (alela)
Genotip adalah susunan genetika individu (tidak dapat diamati). Fenotip adalah karakter (sifat) yang tidak dapat diamati (bentuk, ukuran, golongan darah, warna)
P: generasi parental
F1: generasi turunan (filial) pertama
F2: generasi turunan kedua
Contoh:
P: kacang berkulit hijau >< kacang berkulit kuning
      (GG)                            ↓          (gg)
F1: semua kacang berkulit hijau
                  (Gg)
Persilangan F1: kacang berkulit hijau >< kacang berkulit hijau
                              (Gg)                 ↓          (Gg)
F2: ¾ kacang berkulit hijau ¼ kacang berkulit kuning
      (GG, Gg)                                  (gg)
Keterangan: kulit hijau, kulit kuning: fenotip
GG, Gg, gg: fenotip

3.      Pautan Seks
a.       Determinasi seks, determinasi seks adalah penentuan jenis kelamin suatu organisme yang ditemukan oleh kromosom seks (GONOSOM). Pada manusia: kromosom seks => kromosom no 23. Wanita memiliki kromosom XX, pria memiliki kromosom XY. Kromosom X mempunyai bentuk besar dan membawa banyak gen penting. Kromosom Y mempunyai bentuk lebih kecil dan hanya membawa beberapa gen.

b.      Pautan seks, pautan seks adalah sifat yang diturunkan yang tergabung dalam gonosom tetapi berkaitan dengan perkembangan seks. Pada manusia gen terpaut seks adalah kromosom X. Anak laki-laki mendapat kromosom X dari ibu, kromosom Y dari ayah. Anak perempuan mendapat kromosom X dari ayah. Sehingga kelainan resesif yang terpaut seks (contoh; buta warna, hemofilia) lebih bayak pada pria.


D.     Kelainan Genetik
1.      Pewaris resesif autosom
a.       Anemia sel sabit adalah sel-sel darah merah berbentuk sabit.
Ss => anemia sel sabit
SS => normal
Ss => karier anemia sel sabit

b.      Albino adalah tidak mampu menghasilkan enzim yang diperlukan untuk menghasilkan pigmen melanin. Pembentukan enzim ini ditentukan oleh gen dominan A.
AA, Aa => normal
Aa => albino

2.      Pewaris dominan autosomal
Brakidaktili adalah suatu yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki yang memendek karena memendeknya ruas-ruas tulang jari.
Bb => brakidaktili (hanya punya dua ruas jari)
BB => kematian pada embrio
bb => individu normal

3.      Terpaut kromosom X
a.       Hemofilia adalah gangguan proses pembekuan darah atau koagulasi.
XhXh  => perempuan penderita
XhXH => perempuan carier
XhY=> laki-laki penderita

b.      Buta warna adalah tidak dapat membedakan warna hijau dan merah (buta warna sebagian), atau semua warna (buta warna total)
XcXc =>  perempuan penderita
XCCX, XCXc => perempuan normal
XY=> laki-laki normal
XcY=> laki-laki buta warna

4.      Terpaut Kromosom Y
Hypertrichosis adalah tumbuh rambut pada bagiantertentu seperti pada telinga.
H=>laki-laki normal
h=> laki-laki penderita

5.      Akibat penyimpangan jumlah kromosom
a.       Sindrom Down (47, XY+21 dan 47, XX+21)
Kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21. Dapat terjadi pada laki-laki dan perempuan. Cirinya: tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu menetes (hipersalivasi), jari pendek dan gemuk terutama kelingking, telapak tangan tebal, mata sempit miring ke samping, gigi kecil-kecil dan jarang, IQ rendah, umumnya steril (tidak bisa memiliki anak)

b.      Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A­­­­XX­­­­­­­­­Y)
44 autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY). Ciri: berjenis kelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul, payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuh cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang), mental terbelakang.

c.       Sindrom turner (45, XO atau 44 A+X)
44 autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X. Cirinya: berkelamin wanita, namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna, steril (tidak dapat memiliki anak), kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm), dada lebar, dan mengalami keterbelakangan mental.

E.      Rekayasa Genetika
Rekayasa Genetika adalah suatu cara memanipulasi gen untuk menghasilkan makhluk hidup baru dengan sifat yang diinginkan. Rekayasa Genetika adalah suatu metode untuk merekayasa genetika dengan cara menyisipkan (insert) gen yang dikehendaki ke dalam suatu organisme. Disebut juga rekombinasi DNA/ rekombinasi gen.
1.      Komponen
a.       Vektor, berupa plasmid bakteri  atau viral DNA virus.
b.      Bakteri, berperan dalam perbanyakan plasmid melalui perbanyakan bakteri.
c.       Enzim, terdiri dari enzim RESTRIKSI (pemotongan plasmid/ DNA) dan enzim LIGASE (penyambung potongan DNA).

2.      Produk Modern Bioteknologi untuk pengobatan
No
Nama Produk
Kegunaan
1
Interferon
Melawan infeksi, meningkatkan sistem kekebalan tubuh
2
Insulin
Mengontrol kadar gula darah (diabetes melitus)
3
vaksin
Meningkatkan kekebalan tubuh
4
Penicilin
Antibiotika, melawan infeksi oleh bakteri atau jamur
5
Hormon pertumbuhan
Melawan kekerdilan untuk penyembuhan
6
Beta Endorfin
Mengurangi rasa sakit
7
Activator plasminogen
Melarutkan darah beku, mencegah stroke
8
Interleukin 2
Mengaktifkan sistem kekebalan
9
Antibodi monoklonal
Menyerang dan membunuh sel tumor atau kanker
10
enzim
Meningkatkan reaksi atau biokatalisator baik untuk keperluan manusia maupun industri

a.       Produksi insulin, caranya:
                                            i.            Menyambungkan gen pengontrol pembuatan insulin manusia ke dalam DNA bakteri.
                                          ii.            Dari hasil penyambungna tersebut akan terbentuk bakteri baru yang mampu menghasilkan hormon insulin manusia
                                        iii.            Bakteri ini dipelihara di laboratorium untuk menghasilkan insulin. Insulin yang dihasilkan bisa mengobati penyakit Diabetes Melitus.

b.      Kloning
Kloning adalah penggunaan sel somatik makhluk hidup multiseluler untuk membuat satu atau lebih individu dengan materi genetik yang sama atau identik. Kloningakan berhasil apabila nukleus ditransplantasikan ke dalam sel yang akan menghasilkan embrio (sel telur) termasuk sel germa. Sel germa adalah sel yang menumbuhkan telur dari sperma.

c.       Bayi tabung
                             i.            Sel telur yang mengalami ovulasi pada induk atau wanita diambil dengan suatu alat dan disimpan di dalam tabung yang berisi medium seperti kondisi yang ada pada rahim wanita hamil.
                           ii.            Sel telur dipertemukan dengan sperma di bawah mikroskop dan diamati sehingga terjadi fertilisasi.
                         iii.            Sel telur yang sudah dibuahi tersebut dikembalikan ke dalam tabung
                         iv.            Jika sel telur yang sudah dibuahi disebut zigot. Zigot berkembang dengan baik dan menjadi embrio, maka embrio tersebut akan disuntukan kembali ke dalam rahim induknya semula.

d.      Pembuatan antibodi monoklonal
Antibodi monoklonal adalah antibodi yang diperoleh dari suatu sumber tunggal. Manfaat antibodi monoklonal, antara lain:
                                            i.            Untuk mendeteksi kandungan hormon korionik gonadotropin dalam urine wanita hamil.
                                          ii.            Mengikat racun dan menonaktifkannya
                                        iii.            Mencegah penolakan tubuh terhadap hasil transplantasi jaringan lain.

3.      Pembuatan vaksin
Vaksin digunakan untuk mencegah serangan penyakit terhadap tubuh yang berasal dari mikroorganisme. Vaksin didapat dari virus dan bakteri yang telah dilemahkan atau racun yang diambil dari mikroorganisme tersebut.

4.      Pembuatan antibiotika
Antibiotika adalah suatu zat yang dihasilkan oleh organisme tertentu dan berfungsi untuk menghambat pertumbuhan organisme lain yang ada di sekitarnya. Antibiotika dapat diperoleh dari jamur atau bakteri yang diproses dengan cara tertentu.

5.      Produksi hormon
Hormon yang telah diproduksi, misalnya insulin, hormon pertumbuhan, kortison dan testoteron.