Mengenal Hemofilia

HEMOFILIA

DEFINISI

            Hemofilia merupakan gangguan koagulasi kongenital yang sering dan serius. Kelainan ini terkait dengan defisiensi faktor VIII, IX, atau XI yang ditentukan secara genetik.

DEFISIENSI FAKTOR VIII

Defisiensi faktor VIII disebut juga Hemofilia Klasik, Hemofilia A, Defisiensi faktor Antihemofilia (AHF).

            80 % hemofilia tipe A terjadi karena adanya defek pada defek gen yang terdapat pada kromosom X (bersifat sex linked recessive). Sehingga hemofilia ini lebih banyak terjadi pada anak laki-laki. Sedangkan pada anak perempuan hanya sebagai carrier.

Pemeriksaan Laboratorium

¨       PTT memanjang

¨       Jumlah trombosit, waktu perdarahan, dan waktu protrombin normal

¨       Gambaran darah tepi normal

¨       SPT kurang dari 40 detik

Manifestasi Klinik

¨       Karena faktor VIII tidak dapat menembus plasenta, maka kecenderungan perdarahan tampak nyata pada periode neonatus

¨       Hematom intravaskuler karena trauma kecil

¨       Trauma luka robek pada gusi atau lidah dapat menyebabkan perdarahan sampai berhari-hari

¨       Hemartrosis, merupakan gejala khas. Yaitu perdarahan kedalam sendi siku, lutut, dan pergelangan kaki yang menyebabkan nyeri, pembengkakan serta pembatasan gerak sendi.

¨       Perubahan degeneratif, seperti osteoporosis, atrofi otot, dan pada akhirnya sendi tidak dapat digunakan dan digerakkan

¨       Terdapatnya hematuri spontan

¨       Perdarahan intrakranial dan perdarahan kedalam leher, merupakan kondisi gawat darurat yang mengancam jiwa

Terapi Medis

¨       Pencegahan trauma

¨       Menghindari obat-obatan yangdapat mempengaruhi fungsi trombosit dan memprovokasi perdarahan, seperti aspirin

¨       Vaksinasi hepatitis B, menghindari penularan virus hepatitis melalui darah

Terapi Penggantian

            Tujuan dari terapi penggantian adalah untuk meningkatkan aktivitas faktor VIII dalam plasma sehingga dapat mencapai tingkat yang mengamankan homeostasis.

Terapi ini diberikan jika perdarahan terjadi, untuk mencegah terjadinya nyeri, ketidakmampuan (disability), dan perdarahan yang mengancam jiwa.

            Terapi dapat menggunakan konsentrat faktor VIII yang terdapat dalam plasma beku segar atau konsentrat plasma.

            Pemberian desmopresin (DDAVP; Stimate) menyebabkan peningkatan kadar faktor VIII pada penderita hemofilia A ringan dan pada beberapa penderita dengan penyakit sedang.

DEFISIENSI FAKTOR IX

            Defisiensi faktor IX disebut juga penyakit Cristmas, atau Hemofilia B. Faktor IX diproduksi dalam hati dan merupakan salah satu faktor pembekuan yang tergantung pada vitamin K. Defisiensi faktor ini diatur melalui genetik.

Pemeriksaan Laboratorium

¨       PTT abnormal memanjang

¨       Waktu perdarahan dan PPT normal

Manifestasi Klinis

¨       Temuan secara klinis tidak dapat dibedakan dengan defisiensi faktor VIII (hemofilia A).

¨       Gejala khas berupa perdarahan sendi dan otot

Terapi Medis

¨       Penggantian faktor IX dengan infus plasma beku segar (PBS) atau konsentrat faktor IX

¨       Vaksin hepatitis

DEFISIENSI FAKTOR XI (HEMOFILIA C)

            Defisiensi faktor XI merupakan tipe hemofilia yang jarang terjadi. Defisiensi faktor XI diturunkan sebagai penyakit resesif autosomal tidak lengkap yang dapat mengenai laki-laki atau perempuan. Hanya penderita yang penderita yang homozigot yang dapat terkena defisiensi ini.

            Gejala khas adalah terjadinya perdarahan pasca operasi atau pasca trauma. Penderita juga mungkin mengalami epistaksis, hematuria, dan menoragia. Sedangkan perdarahan spontan jarang terjadi.

            Penderita homozigot memiliki PTT memanjang, waktu perdarahan dan waktu protrombin normal. Kadar faktor XI penderita homozigot adalah 1 – 10 % sedangkan pada heterozigot mempunyai kadar 30 – 65 %.

            Terapi penggantian faktor XI adalah dengan pemberian plasma beku segar (PBS).

DEFISIENSI FAKTOR XII (DEFISIENSI FAKTOR HAGEMAN)

            Kejadian homozigot gen autosomal menyebabkan defisiensi berat faktor XII. Hasil uji fase I koagulasi abnormal mencolok (PTT dan waktu poembekuan). Orang yang menderita defisiensi faktor ini tidak memiliki kelainan pembekuan darah, bahkan pada beberapa penderita memiliki kecenderungan trombosis.

PENYAKIT VON WILLEBRAND (HEMOFILIA VASKULER)

            Penyakit ini lebih sering terjadi pada penderita hemofilia B daripada hemofilia A. Penyakit ini terjadi pada kedua jenis kelamin dan diturunkan secara dominan autosomal.

            Penyakit ini disebabkan oleh kurangnya produksi protein von Millebrand atau terjadinya disfungsi sintesis protein. Protein ini mengandung komponen adhesif-trombosit (faktor von willebrand) dan berfungsi membawa faktor VIII kedalam plasma.

            Terdapat tiga tipe penyakit ini, yaitu tipe I (penyakit von willebrand klasik), tipe II (aktivitas faktor VIII dapat normal atau menurun, protein von willebrand menurun atau normal, aktifitas faktor von willebrang menurun atau normal), dan tipe III (penurunan aktifitas faktor VIII, penurunan jumlah dan fungsi protein von willebrand)

Pemeriksaan Laboratorium

¨       Waktu perdarahan menurun

¨       Jumlah trombosit dan waktu protrombin normal

¨       PTT normal atau memanjang ringan atau sedang

Pada penderita tipe I :

¨       Kadar protein plasma von willebrand menurun

¨       Aktivitas faktor von willebrand menurun

¨       Aktifitas faktor VIII menurun

¨       Kemampuan adhesi trombosit menurun

Pentalaksanaan Medis

¨       Penggantian faktor von willebrand dengan menggunakan PBS atau kriopresipat

¨       Klien dengan von willebrand tipe I yang mengalami manifestasi perdarahan ringan (seperti epistaksis), atau mendapatkan tindakan bedah tertentu (mis, ekstraksi gigi), dapat diberi DDAVP seperti pada hemofilia A.